Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué CEP290
Mutation testée IVS50 + 9T>G (APR-rdAc)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 13% de porteurs Age d’apparition : Entre 1 et 2 ans
Publication : Menotti-Raymond et al. (2007). Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration.
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